2025年4月，浙江大学遗传学研究所所长、浙江大学“一带一路”国际医学院遗传医学中心主任管敏鑫教授应世界顶尖医学院卡罗林斯卡医学院特别邀请，在该院举办的诺贝尔论坛发表学术报告。作为全球医学界的学术圣殿，卡罗林斯卡医学院不仅是诺贝尔生理学或医学奖的评审机构，其诺贝尔论坛更以汇聚前沿医学成果、启迪创新研究方向而享誉国际，每年新科诺贝尔生理学或医学奖获得者亦在该论坛做获奖学术报告。
管敏鑫教授访问卡罗林斯卡医学院
管敏鑫教授与Ulf教授合影留念
当地时间4月28日，管敏鑫教授在诺贝尔论坛做了题为“Mitochondrial deafness : genetics, prevention and treatment” 的学术报告，系统阐释线粒体耳聋的分子机制与临床转化突破，向国际同行展示了中国科学家在该领域的引领性贡献。
管敏鑫教授做报告
作为我国母系遗传性疾病研究的开拓者，管敏鑫教授深耕线粒体遗传学领域三十余载，多次受邀在国际知名学府及学术会议上做专题报告。自2011年全职归国后先后主持国家重点基础研究发展计划（973计划）、“十二五”国家科技支撑计划、国家自然科学基金重点项目。围绕遗传性线粒体疾病的基础研究和临床转化，其团队构建了3000余家系的母系遗传性耳聋、2000余家系的遗传性视神经病变的队列，为揭示线粒体功能障碍致出生缺陷的分子机制提供了关键数据支撑，取得了一系列具有国际领先水平的原创性研究成果并形成重要的理论体系。其中具有里程碑意义的突破当属发现庆大霉素等氨基糖苷类药物性耳聋呈现母系遗传模式，并破解了长期困扰医学界的氨基糖苷类抗生素“一针致聋”之谜：12S rRNA基因1555A>G、1494C>T突变是中国人群药物性耳聋最常见的突变位点，该类突变使12S rRNA结构类似于细菌16S rRNA，增加了药物结合位点，用药时翻译编码错误引起线粒体功能受损，导致耳蜗和前庭毛细胞的功能障碍和凋亡，最终引发耳聋。在此基础上，牵头启动全国范围新生聋儿的基因筛查，研发了耳聋相关的基因检测技术，绘制了主要致聋基因突变频谱，建立了药物性耳聋的防控预警体系（“二层三级四干预”）。对携带突变的未发病高危人群，建立基因档案，通过用药指南、遗传咨询、知识宣教等方式，有效降低了耳聋发病率，使千万级高危人群受益。
各国学者听取管敏鑫教授报告
此外，在国际上首次提出的"混合遗传-双重打击"理论引发革命性影响。该理论突破传统遗传学范式，首次揭示线粒体基因与核修饰基因的协同致病机制，被美国科学院院士Douglas Wallace教授誉为近30年线粒体疾病领域里程碑性的工作，被编入《Mitochondrion》等教科书，为其他线粒体疾病的基因治疗提供了新途径，具有重要的科学意义和社会价值。
管敏鑫教授与诺贝尔雕像合影
作为兼具国际视野与本土创新能力的科学家，管敏鑫教授在人类线粒体遗传学和母系遗传性疾病领域做出了重大贡献，累计在J Clin Invest、Am J Hum Genet、Nucleic Acids Res、Circ Res等期刊上发表论文249篇，连续10年（2014-2023年）入选“Elsevier生化、遗传和分子生物学”高被引学者，主编出版了《医学遗传学》等教材。相关科研成果获国家科技进步二等奖（2007年、2008年）、中华医学科技奖二等奖（2009年）、浙江省科学技术一等奖（2009年、2015年）等多项奖励，授权国家发明专利11件。曾担任美洲华人遗传学会主席（2007-2008）和亚洲线粒体医学及研究学会主席（2011-2014），现任中国遗传学会副理事长。
