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2016年9月管敏鑫教授团队在HUM MOL GENET和 INVEST OPHTH VIS SCI 上发表LHON分子致病机制最新研究成果

编辑:admin 时间:2016-10-18 访问次数:3744
     Leber遗传性视神经病变(LHON)常见的线粒体相关的神经退行性病变,严重影响人们的生产生活。LHON由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致,其中线粒体DNA突变是Leber遗传性视神经病变的主要分子发病基础目前其分子致病机制尚未完全明确。
    管敏鑫教授长期从事母系遗传性疾病的分子致病机制和临床转化研究。近期国际著名学术期刊HUM MOL GENET INVEST OPHTH VIS SCI 刊出了LHON分子致病机制最新研究成果:“Biochemical evidence for a mitochondrial genetic modifier in the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutation” 和“Mitochondrial ND1 Variants in 1281 Chinese Subjects With Leber's Hereditary Optic Neuropathy”,文中首次阐明了线粒体继发性突变在LHON发病过程中的分子致病作用,检测细胞水平的线粒体相关的酶活、ATP、ROS、膜电位及蛋白水平的线粒体亚基蛋白和复合体蛋白指标;通过对1281例LHON家系的筛查,绘制了线粒体基因ND1突变频谱,并鉴定了部分新的突变位点。
    文章首次揭示LHON相关的线粒体继发性突变的致病机制,探索疾病诊断和防治的新策略;绘制突变频谱,为LHON的早期诊断和预警及其他线粒体疾病的研究和干预治疗提供理论依据和技术支撑。

 

 

Jiang P, Liang M, Zhang C, Zhao X, He Q, Cui L, Liu X, Sun YH, Fu Q, Ji Y, Bai Y, Huang T, Guan MX. Biochemical evidence for a mitochondrial genetic modifier in the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutation. Hum Mol Genet. 2016 Jul 17. pii: ddw199. [Epub ahead of print]
 
http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2016/08/12/hmg.ddw199.long
 
Ji Y, Liang M, Zhang J, Zhu L, Zhang Z, Fu R, Liu X, Zhang M, Fu Q, Zhao F, Tong Y, Sun Y, Jiang P, Guan MX. Mitochondrial ND1 Variants in 1281 Chinese Subjects With Leber's Hereditary Optic Neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 May 1;57(6):2377-89. doi: 10.1167/iovs.16-19243.
 
http://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2523628