冠心病可能遗传自母亲
冠心病是一种常见的心血管疾病，在中国，每年由冠心病引起的死亡人数达70万。单个基因以及环境等多种因素都可能导致这种复杂性疾病的发生。浙江大学管敏鑫教授领衔的研究团队通过对一个子孙4代的冠心病家系进行普查发现，该家系呈现出典型母系遗传特征。这种现象提示科学家推测，冠心病可能是一种线粒体遗传疾病。
线粒体是细胞的“能量工厂”，为生命活动提供直接可以利用的能量。在胚胎的形成过程中，只有来源于母体的线粒体DNA才能传递给后代。因而人类的线粒体遗传特征完全来自母亲，由线粒体DNA突变引起的疾病多数具有母系遗传特征。
管敏鑫的研究团队对此家系成员的线粒体基因组进行分析发现，患者线粒体基因组的tRNAThr 15927G>A发生了突变。相关细胞、生化水平的功能研究表明，这个突变能造成线粒体呼吸链功能缺陷，导致能量供应不足，氧自由基水平升高，从而为线粒体tRNAThr 15927G>A突变与冠心病的相关性提供了直接证据。
6月4日，该成果在人类分子遗传学杂志Human Molecular Genetics上发表。
该研究在世界上首次发现了遗传性线粒体功能缺陷与冠心病的相关性，为冠心病的发病机制研究及疾病治疗提供了新的理论依据。
http://hmg.oxfordjournals.org/content/22/20/4064.long Coronary heart disease is associated with a mutation in mitochondrial tRNA
