近日，从浙江省科技厅公布的2015年浙江省科学技术奖信息中获悉，遗传学研究所管敏鑫教授主持的“线粒体功能障碍在母系遗传性高血压和聋病中的致病作用机制研究”荣获浙江省科学技术一等奖。
高血压和聋病是重大公共卫生问题，部分高血压和聋病呈现出母系遗传现象，提示线粒体DNA（以下简称mtDNA）突变是这些疾病发病的重要分子基础之一,但致病机制仍不清楚。本项目自2002年起对母系遗传性高血压和聋病的分子致病机制进行了系统性研究：（1）发现部分原发性高血压的母系遗传特征，揭示了线粒体tRNA基因突变是母系遗传原发性高血压的主要致病原因之一，诠释了母系遗传原发性高血压的分子致病机制；（2）揭示了线粒体tRNA基因突变是母系遗传聋病的重要遗传基础及分子致病机制；（3）揭示了遗传修饰因子对线粒体基因致病突变临床表型的影响，发现了影响母系遗传性聋病发生的2个核修饰基因即MTO1和GTPBP3；（4）自主研发了用于检测高血压和聋病相关线粒体基因突变的试剂盒。研究成果不仅丰富了遗传性高血压和聋病致病机制研究的新理论，而且为其他线粒体相关疾病的研究提供了新思路，同时也为相关疾病的早期诊断、干预、预防、治疗提供理论依据和技术支撑，具有重要的科学价值和临床应用前景。
