2012年2月8日，Eur J Hum Genet (IF:4.38) 在线刊登了管敏鑫团队在高血压研究中的最新成果：他们在中国大陆的两个汉族高血压和耳聋家系中发现均携带线粒体12S rRNA A1555G 突变。
管敏鑫教授领衔的研究团队与温州医学院等单位进行合作，通过临床与实验室研究，发现这两个家系的呈典型的母系遗传特征，并且都同时患有高血压和耳聋疾病。患者的线粒体基因组分析携带12S rRNA A1555G突变，导致了线粒体功能的缺陷，从而导致了疾病的发生；但是不完全的外显率说明突变本身不足以致病，单体型分型属于东亚单体型D5a，可能影响该疾病的表型表达。这一研究成果为疾病的早期诊断、筛查、预防及治疗提供了新的理论依据。
FULL TEXT: http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2011259a.html
